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El origen de la pérdida de audición hereditaria

24 abril, 2014

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Los problemas auditivos tienen en muchas ocasiones un origen hereditario. Se calcula que factores genéticos causan aproximadamente el 33 por ciento de los casos de pérdida de audición en los bebés y niños pequeños. Y según muchos científicos, las mutaciones de hasta 400 genes pueden contribuir a este problema. En los últimos años se han hecho progresos importantes en la identificación precisamente de estos genes, lo que abre la puerta a un mayor conocimiento y tratamiento del mecanismo hereditario de los problemas auditivos.


La pérdida de audición puede ser, principalmente, de dos tipos: de conducción, (cuando el sonido no viaja con facilidad por el canal externo del oído hasta el tímpano y los huesecillos -osículos- del oído medio) y neurosensorial (cuando hay daño en el oído interno -cóclea- o en los conductos de los nervios entre el oído interno y el cerebro). Este segundo tipo es el que puede tener origen hereditario. Y por eso es clave el reciente descubrimiento de un tipo de proteínas de las células ciliadas del oído interno, que son fundamentales para que el oído sea capaz de detectar los sonidos. No en vano, las mutaciones en estas proteínas están asociadas a ciertos tipos de pérdida de audición hereditaria en el ser humano.

Este hallazgo, publicado en la revista Development Cell, fue realizado por un equipo de investigadores del Instituto de Investigaciones Clínicas de Montreal, IRCM (siglas en francés).

Otro avance en este sentido ha sido la mayor efectividad de las pruebas de audición para determinar los problemas de audición en niños. Y es que se ha pasado de cribar 2 genes causantes de pérdida auditiva a cribar 34.  Esta ampliación exploratoria permite obtener un diagnóstico certero de las causas de la discapacidad auditiva hereditaria en la mitad de los casos. Y además, aporta otro gran valor añadido: los padres de un niño al que se le diagnostica una pérdida auditiva, tendrán la oportunidad de saber las posibilidades de que futuros hijos puedan heredar esta afección.

Estas conclusiones se integran en un estudio realizado al respecto por científicos de la Universidad de Amberes, y publicado en la revista científica American Journal of Medical Genetics.

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