El síndrome Kars es una enfermedad ultra-rara que puede provocar pérdida de audición.
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El síndrome Kars es una enfermedad ultra-rara que causa una anomalía genética por la cual las células no producen suficiente energía, repercutiendo en sentidos como la audición o la visión, aparte de generar problemas graves en el sistema nervioso y órganos como el cerebro y el hígado. Hay poco más de 50 personas diagnosticadas en todo el mundo y de momento esta enfermedad no tiene cura.
Esta patología, que se produce por un trastorno genético poco común, presenta una sintomatología severa. Entre los síntomas más habituales figura la pérdida auditiva. La citada falta de energía producida por las células afecta directamente al procesamiento habitual del sonido, por lo que las personas afectadas presentan problemas relacionados con diferentes sentidos, como es el oído o la vista. En el caso de la pérdida auditiva a causa del síndrome Kars, esta puede oscilar entre leve y grave, dependiendo de los casos, al igual que puede afectar a uno o los dos oídos.
Aparte de la pérdida de audición, el síndrome Kars, al ser un trastorno genético neurodegenerativo que afecta al desarrollo cerebral y la médula espinal, también puede presentar síntomas como:
El síndrome Kars es una enfermedad que actualmente no tiene cura, en gran parte porque no ha habido investigación hasta ahora. Para revertir esta situación, Pablo y Almudena, una pareja valenciana que son padres de Laia, una niña afectada por esta patología, creó la Fundación Cure Kars-Laia Foundation. Y tras recaudar fondos a través de aportaciones particulares y diversas iniciativas de participación ciudadana, han conseguido aportar 250.999 euros para que el Instituto de Salud Carlos III lidere una investigación de esta enfermedad ultra-rara durante los próximos 4 años.
Este proyecto de investigación del síndrome Kars lo liderará el científico Ignacio Pérez de Castro, miembro del Instituto de Enfermedades Raras (IIER) del Carlos III. Según ha explicado el propio centro en un comunicado, el objetivo de ese estudio es analizar el potencial de la terapia génica de reemplazo, es decir, la introducción de un gen Kars1 funcional en las células mutantes para tratar de corregir la sintomatología. Bajo esta premisa, los investigadores desarrollarán modelos celulares provenientes de los pacientes y que se basan en células madre pluripotentes. Con este tipo de células, se generará un modelo específico de ratón que servirá como avatar para comprender mejor la enfermedad. Será, además, “una plataforma preclínica para probar nuevas estrategias terapéuticas”.
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