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Qué es el síndrome de Usher y cómo tratarlo

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16 julio, 2019 Síndrome de Usher
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El Síndrome de Usher, también conocido como Síndrome de Hallgren, es una enfermedad hereditaria que causa hipoacusia desde el nacimiento y deterioro de la visión debido a una alteración del ojo denominada Retinitis Pigmentaria. En el siguiente post te explicamos el origen de esta patología, así como sus síntomas y posibles tratamientos.

El Síndrome de Usher es la principal causa de sordoceguera congénita. El doctor Juan Royo, de la comunidad de salud auditiva Viviendo el Sonido, es muy claro respecto a cómo abordar esta enfermedad: “La verdad es que no tiene tratamiento que evite su evolución, aunque la hipoacusia, que es por afectación del oído interno, se puede paliar con prótesis auditivas o implante coclear y el déficit visual, producido por alteración de la retina, parece frenarse con vitamina A”.

Ante la falta de un tratamiento de choque, investigadores de todo el mundo se han centrado en este objetivo. Hace dos años se hizo público un estudio esperanzador con ratones que demostraba la eficacia de una terapia génica. La investigación, publicada en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, demuestra que este tipo de terapia, aplicada de forma local al oído, restaura parcialmente la audición y función vestibular en roedores afectados por el Síndrome de Usher. Los investigadores administraron a los ratones el gen Ush1g mediante una única inyección, comprobando que éste restauraba los defectos morfológicos existentes en las células ciliadas.

Origen genético del Síndrome de Usher

Como señalábamos al principio, el origen del Síndrome de Usher es genético. De hecho, se la considera una enfermedad hereditaria del tipo conocido como “recesivo”. Esto quiere decir que hace falta que ambos padres sean ‘portadores’ de la patología , aunque no la padezcan. Cuando una pareja ha tenido un hijo con síndrome de Usher, cada uno de los hijos siguientes tendrá un 25% de probabilidades de nacer con él. Si tienes un hermano con el síndrome de Usher, pero tú no lo tienes, tienes un 50% de probabilidades de ser “portador”.

En casos en los que hay antecedentes y riesgo de padecer esta patología, el doctor Royo recuerda que “en las unidades de diagnóstico prenatal existentes en algunos hospitales pueden hacer estudios moleculares y diagnosticar múltiples síndromes de origen genético, entre ellos el síndrome de Usher”.

¿Conocías esta enfermedad? Cuéntanoslo en nuestras cuentas de Facebook o Twitter, ¡te leemos!

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La Joven Orquesta Graeme Clark emociona al Hospital Sant Joan de Déu

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4 julio, 2019 Joven Orquesta Graeme Clark
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La música es el vehículo de algunas de las emociones más poderosas. Para quién la escucha. Y para quién la interpreta. Por eso fue especialmente emotivo el concierto que ofreció el pasado 28 de junio en el Hospital Sant Joan de Déu la Joven Orquesta Graeme Clark, formada por chicos y chicas con implante coclear. El recital estuvo organizado por el propio centro y la Fundación GAES Solidaria.

El objetivo de este concierto era el de empoderar a los propios integrantes de la joven orquesta, de entre 8 y 17 años de edad, para que sean conscientes de que gracias a su implante coclear no solo pueden adquirir un buen nivel de lenguaje para comunicarse con los demás, sino que además pueden sentir e interpretar piezas musicales.

La iniciativa, por otra parte, pretendía sensibilizar a la población sobre la pérdida auditiva y la importancia de soluciones auditivas como los implantes. De ello fueron testigos directos las cerca de 300 personas que se reunieron el pasado 28 de junio por la tarde en el auditorio del Hospital Sant Joan de Déu. El mismo día, pero por la mañana, la Joven Orquesta Graeme Clark interpretó también una pieza musical en el vestíbulo del propio hospital junto al prestigioso músico Pablo Sáinz Villegas, uno de los mejores guitarristas del mundo.

Volver a oír gracias al implante coclear

El hecho de que el concierto se haya realizado en el Hospital Sant Joan de Déu tiene un importante valor simbólico, pues en este centro se han realizado hasta la fecha 950 cirugías de implantación coclear. Gracias a este dispositivo de alta tecnología, que consiste en un transductor que transforma las señales acústicas en señales eléctricas que estimulan el nervio auditivo, niños y adultos con pérdida auditiva graves han vuelto a oír.

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¿Qué es un neurinoma del acústico? Conoce causas y soluciones

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28 mayo, 2019 neurinoma-del-acustico
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El neurinoma del acústico es un tumor no canceroso (benigno) que se genera en el nervio craneal que va desde el cerebro hasta el oído interno y que controla el equilibrio y la audición. Este trastorno, también llamado ‘schwannoma vestibular’, suele causar tinnitus en un solo oído y provocar también pérdida auditiva. En este post os explicamos sus síntomas y cómo tratarlo.

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‘Tranquilidad Plus’, el mejor seguro para tus audífonos

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21 mayo, 2019 el mejor seguro para tus audífonos
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Los audífonos son una de las soluciones auditivas más utilizadas por personas con pérdida de audición. Y atendiendo a su rendimiento y eficacia, se convierten en un accesorio imprescindible para la mayoría de ellos y ellas. Por este motivo, contar con un seguro que cubra posibles roturas o daños accidentales es clave para que sus usuarios se despreocupen en caso de algún tipo de incidencia. En este post te explicamos en qué consiste el seguro para tus audífonos ‘Tranquilidad Plus’, cuyo nombre ya da muchas pistas de lo que supone.

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La OMS insta a limitar el volumen máximo de los reproductores de música

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30 abril, 2019 jóvenes y auriculares
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La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha subrayado en rojo la necesidad de concienciar a los adolescentes y jóvenes sobre su salud auditiva. Los datos avalan esta preocupación: Según esta entidad, 1.100 millones de personas de entre 12 y 35 años -lo que representa casi a la mitad de este colectivo- se exponen a un nivel de ruido excesivo que afecta a su capacidad auditiva. Y esta exposición está muy ligada al uso de auriculares conectados a reproductores de música. Por este motivo, la OMS insta a limitar, desde fábrica, el volumen máximo de estos dispositivos.

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La pérdida auditiva afectará cada vez más a los jóvenes españoles

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24 abril, 2019 joven-perdida-auditiva
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Existe la creencia de que la hipoacusia o pérdida auditiva es un problema que afecta exclusivamente a la población de edad avanzada. Si bien es cierto que este sector de la población sigue siendo el más perjudicado, cada vez son más los jóvenes que empiezan a sufrir problemas de oído. En este post, con motivo del Día Mundial Contra el Ruido que se celebra hoy, te contamos los motivos y las posibles soluciones a esta preocupante situación.

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¿Sabes qué es y cómo tratar el ‘oído del surfista’? ¡Te lo contamos!

23 abril, 2019 exostosis
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El nombre ya da pistas, pues se trata de una afección que se presenta con mayor frecuencia en los aficionados al surf. El motivo es que la continua exposición al agua y a fuertes vientos provoca en ocasiones un crecimiento anormal del hueso del canal auditivo. Esta patología se denomina exostosis, más conocida como ‘oído del surfista’. En este post te explicamos más sobre esta afección y cómo tratarla.

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Audífonos para niños: conoce los distintos tipos y características

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16 abril, 2019 Audífonos y niños
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Los audífonos pueden ser en muchos casos la mejor solución para la pérdida de audición que sufren algunos niños y niñas. El constante avance de estos dispositivos ha mejorado sus prestaciones y adaptabilidad a las necesidades y día a día de los más pequeños. En el siguiente post os explicamos en qué casos un audífono puede ser la mejor opción, así como los diferentes tipos existentes.

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