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Qué es el síndrome de Usher y cómo tratarlo

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16 julio, 2019 Síndrome de Usher
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El Síndrome de Usher, también conocido como Síndrome de Hallgren, es una enfermedad hereditaria que causa hipoacusia desde el nacimiento y deterioro de la visión debido a una alteración del ojo denominada Retinitis Pigmentaria. En el siguiente post te explicamos el origen de esta patología, así como sus síntomas y posibles tratamientos.

El Síndrome de Usher es la principal causa de sordoceguera congénita. El doctor Juan Royo, de la comunidad de salud auditiva Viviendo el Sonido, es muy claro respecto a cómo abordar esta enfermedad: “La verdad es que no tiene tratamiento que evite su evolución, aunque la hipoacusia, que es por afectación del oído interno, se puede paliar con prótesis auditivas o implante coclear y el déficit visual, producido por alteración de la retina, parece frenarse con vitamina A”.

Ante la falta de un tratamiento de choque, investigadores de todo el mundo se han centrado en este objetivo. Hace dos años se hizo público un estudio esperanzador con ratones que demostraba la eficacia de una terapia génica. La investigación, publicada en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, demuestra que este tipo de terapia, aplicada de forma local al oído, restaura parcialmente la audición y función vestibular en roedores afectados por el Síndrome de Usher. Los investigadores administraron a los ratones el gen Ush1g mediante una única inyección, comprobando que éste restauraba los defectos morfológicos existentes en las células ciliadas.

Origen genético del Síndrome de Usher

Como señalábamos al principio, el origen del Síndrome de Usher es genético. De hecho, se la considera una enfermedad hereditaria del tipo conocido como “recesivo”. Esto quiere decir que hace falta que ambos padres sean ‘portadores’ de la patología , aunque no la padezcan. Cuando una pareja ha tenido un hijo con síndrome de Usher, cada uno de los hijos siguientes tendrá un 25% de probabilidades de nacer con él. Si tienes un hermano con el síndrome de Usher, pero tú no lo tienes, tienes un 50% de probabilidades de ser “portador”.

En casos en los que hay antecedentes y riesgo de padecer esta patología, el doctor Royo recuerda que “en las unidades de diagnóstico prenatal existentes en algunos hospitales pueden hacer estudios moleculares y diagnosticar múltiples síndromes de origen genético, entre ellos el síndrome de Usher”.

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