Sindrome de Waardenburg

Causas y síntomas del síndrome de Waardenburg o del "Mechón Blanco"

Con el término síndrome de Waardenburg se hace referencia a una enfermedad congénita que provoca pérdida auditiva, alteraciones del color de los ojos, de la piel y del cabello y cambios en la forma de la cara.

¿Qué es el síndrome de Waardenburg?

El síndrome debe su nombre a DJ Waardenburg, el oculista holandés que en 1951 identificó este trastorno. Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento a lo largo de la vida de una persona afectada, pero no todas las personas con síndrome de Waardenburg deberán afrontar los mismos síntomas y no todas perderán el oído, a pesar de que sea el síntoma más común. 

Los cuatro tipos de síndrome de Waardenburg y sus síntomas

Se han identificado cuatro tipos distintos de síndrome de Waardenburg, pero podrían existir otros subtipos.

Síndrome de Waardenburg de Tipo 1

Las principales características del síndrome de Waardenburg de tipo 1 son:

  • ectopia: el desplazamiento lateral del ángulo palpebral interno, que deja un amplio espacio entre los ojos;
  • heterocromía del iris: los dos iris de los ojos a menudo presentan dos colores diferentes; 
  • presencia de mechón blanco y vello de este mismo color;
  • hipoacusia neurosensorial.

Síndrome de Waardenburg de Tipo 2

Para el síndrome de Waardenburg de tipo 2, vemos:

  • sordera congénita más común respecto al tipo 1, que afecta a aproximadamente el 50% de las personas;
  • también se producen cambios en la pigmentación del cabello, de la piel o de los ojos; 
  • en el tipo 2 no queda un amplio espacio entre los ojos.

Síndrome de Klein-Waardenburg o de Tipo 3

En cuanto al sindrome de Waardenburg de tipo 3, llamado también síndrome de Klein-Waardenburg, es parecido a los primeros dos y provoca pérdida auditiva y cambios en la pigmentación.  Las personas con esta forma de síndrome de Waardenburg presentan una nariz ancha y un amplio espacio entre los ojos. 

La característica que distingue el tipo 3 de los otros es un problema en los miembros superiores, que hace que las personas afectadas tengan los brazos o los hombros débiles o presenten malformaciones en las articulaciones.  

Síndrome de Waardenburg-Shah o de Tipo 4

Como los otros, el tipo 4, el último identificado del síndrome, provoca cambios en la pigmentación y puede llevar a la pérdida auditiva. Las personas con esta forma de síndrome de Waardenburg a menudo sufren una patología llamada enfermedad de Hirschsprung, que puede provocar estreñimiento grave y oclusiones intestinales.

Causas genéticas: ¿Qué cromosoma afecta el síndrome de Waardenburg?

Veamos ahora en el síndrome de Waardenburg cuál es el cromosoma afectado: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genéticamente heterogénea: en las personas diagnosticas con este trastorno se han identificado mutaciones en 6 genes diferentes: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3), y EDN3 (20q13.32). 

Algunas de estas mutaciones se asocian con los tipos 1 y 3 del síndrome, que siguen un esquema autosómico dominante y hereditabilidad: basta con que uno de los dos progenitores tenga este trastorno para heredarlo. También los tipos 2 y 4 tienen un modelo de hereditabilidad dominante, pero pueden heredarse siguiendo un modelo genético recesivo en el que los genes mutados pueden ocultarse durante diversas generaciones antes de ser heredados.

¿Cuál es la incidencia del síndrome de Waardenburg?

Se considera que la incidencia mundial es de 1 caso cada 20.000-40.000 personas. El síndrome de Waardenburg de tipo 1 y 2 es el más habitual, mientras que el tipo 3 y 4 es más raro. En total, el síndrome es responsable de aproximadamente el 3% de todos los casos de pérdida auditiva congénita.

Tratamiento y remedios para el síndrome Waardenburg

De momento no existe tratamiento para el síndrome de Waardenburg, pero una persona con este trastorno tiene una expectativa de vida típica y puede llevar una vida normal. Sin embargo, es fundamental gestionar los síntomas a medida que aparecen. Los tratamientos más habituales incluyen:

  • implantes cocleares o audífonos para la pérdida auditiva;
  • intervenciones quirúrgicas para prevenir o eliminar las oclusiones intestinales;
  • intervenciones quirúrgicas para corregir la fisura palatina o el labio leporino;
  • tratamientos cosméticos para el cabello y la piel;
  • apoyo psicológico y refuerzo escolar durante la etapa formativa.

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