El síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro caracterizado por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo, conocida como disostosis craneofacial, que afecta al desarrollo de los huesos y tejidos del cráneo, dando lugar a una forma anormal de la cabeza y la cara.

De hecho, los rasgos distintivos del síndrome incluyen una cabeza corta y ancha, ojos saltones, nariz en forma de pico y una mandíbula superior subdesarrollada.

La gravedad de estas anomalías varía de un individuo a otro: algunas personas presentan deformidades leves, mientras que otras muestran anomalías más pronunciadas. Esta afección se manifiesta al nacer y también provoca un desarrollo incorrecto de las cuencas oculares y los ojos, lo que da lugar a una frente plana o más alta de lo normal, ojos salientes o separados y una submordida.

Las complicaciones pueden incluir desde problemas visuales a dentales, auditivos y respiratorios. Aunque las discapacidades intelectuales son raras, pueden producirse. El síndrome de Crouzon, descrito por primera vez en 1912 por el Dr. Louis Edouard Octave Crouzon, requiere un tratamiento médico cuidadoso para tratar las diversas complicaciones.

El síndrome de Crouzon está causado por mutaciones en el gen FGFR2 (receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos), que tiene un papel crucial en el desarrollo y mantenimiento de huesos y tejidos. Esta mutación provoca la fusión prematura de los huesos del cráneo.

La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un niño sólo necesita una copia del gen mutado de cualquiera de sus progenitores para desarrollar el síndrome. Sin embargo, muchos individuos afectados representan los primeros casos en su familia, lo que indica una mutación espontánea sin antecedentes familiares del trastorno.

Algunos individuos con síndrome de Crouzon también pueden tener una afección cutánea denominada acantosis nigricans, asociada a mutaciones en el gen FGFR3. Si uno de los progenitores padece el síndrome de Crouzon, existe un 50% de probabilidades de que este se lo transmita a sus hijos. Aunque el riesgo en otros embarazos es bajo si los padres no están afectados, se ha observado un mayor riesgo en gestaciones en padres mayores.

Los síntomas del síndrome de Crouzon están asociados principalmente a un desarrollo anormal del cráneo y la cara. Los signos clínicos más frecuentes son:

1. Craneosinostosis, que es la fusión prematura de las suturas craneales, y una deformación del cráneo. 
2. Proptosis, es decir, ojos que sobresalen causados por órbitas poco profundas, lo que provoca problemas visuales como desalineación de los ojos y presión sobre el nervio óptico. 
3. Pérdida auditiva, a menudo causada por anomalías estructurales de los oídos.
4. Problemas dentales debidos a un maxilar superior poco desarrollado y un maxilar inferior prominente. 
5. Dificultades respiratorias causadas por el estrechamiento de las fosas nasales.

Otros síntomas menos comunes pueden ser el labio leporino y el paladar hendido, así como dificultades de alimentación y retrasos en el desarrollo. A pesar de estas complicaciones, la capacidad cognitiva de los pacientes suele ser normal.

El síndrome de Crouzon suele diagnosticarse mediante una combinación de evaluación clínica y pruebas genéticas. Un profesional sanitario examinará los aspectos físicos del cráneo y la cara en busca de signos característicos del síndrome.

Pueden utilizarse estudios de imagen como radiografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas para evaluar el alcance de estas anomalías craneales y faciales. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico mediante la identificación de mutaciones en el gen FGFR2.

El diagnóstico precoz es crucial para controlar la enfermedad y planificar los tratamientos adecuados.

El tratamiento del síndrome de Crouzon se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. A menudo es necesaria la cirugía para corregir la forma del cráneo y aliviar la presión intracraneal. Entre las intervenciones más frecuente figuran la remodelación craneal y el avance facial central. 

• Para los problemas visuales, son esenciales las revisiones oculares periódicas y, en algunos casos, la cirugía para corregir la alineación de los ojos o aliviar la presión sobre el nervio óptico. 
• Para los problemas auditivos, la solución suele ser el uso de audífonos o la cirugía reconstructiva. 
• Para los problemas dentales  suele ser necesario un tratamiento de ortodoncia, mientras que la logopedia puede servir de apoyo a las dificultades de comunicación. 

Para un tratamiento óptimo es esencial un enfoque multidisciplinar en el que participen cirujanos craneofaciales, oftalmólogos, audiólogos, dentistas, otorrinolaringólogos, pediatras, terapeutas psicosociales, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y logopedas.

En la actualidad se cuenta con numerosos tratamientos y terapias para garantizar resultados positivos, tanto desde el nacimiento como a lo largo de toda la vida.

La pérdida auditiva es una complicación frecuente en pacientes con síndrome de Crouzon, debida principalmente a anomalías estructurales de los oídos causadas por la fusión precoz de los huesos craneales.

El problema auditivo más común es la pérdida auditiva conductiva, que se produce cuando las ondas sonoras no se transmiten correctamente a través del oído externo o medio. Esto puede deberse a conductos auditivos estrechos, malformaciones de los huesecillos del oído (los pequeños huesos del oído medio) o infecciones crónicas relacionadas con una disfunción de la trompa de Eustaquio. En algunos casos  también puede producirse una pérdida auditiva neurosensorial, que implica daños en el oído interno o el nervio auditivo. Las evaluaciones auditivas periódicas y la intervención precoz son esenciales para tratar la pérdida auditiva en pacientes con síndrome de Crouzon.