El síndrome de Goldenhar
Si acabas de empezar a notar cambios en tu audición, GAES está aquí para ti.
¿Qué es el síndrome de Goldenhar?
El síndrome de Goldenhar es una enfermedad rara congénita. Quien la sufre tiene los huesos y los músculos de una parte de la cara, o de ambas, poco desarrollados, con malformaciones en el oído y el ojo y anomalías vertebrales.
Esta enfermedad debe su nombre al investigador que la identificó por primera vez en 1952.
Los síntomas del síndrome de Goldenhar
El síndrome de Goldenhar se conoce también como óculo-aurículo-vertebral o microsomía hemifacial. Los síntomas principales, que pueden afectar solo un lado de la cara o el cuerpo, son 3:
- Desarrollo reducido del maxilar o de la mandíbula, que causa asimetría de la cara.
- Malformaciones del oído con dificultad para oír y problemas también en el ojo, con aparición de quistes.
- Anomalías en las vértebras.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Goldenhar?
Para los expertos, aún no están claras las causas del síndrome de Goldenhar.
Se cree que las causas son multifactoriales, es decir, una interacción entre causas genéticas y medio ambientales. Los casos son esporádicos, pero en el 2% se origina en la familia, ya que deriva de uno o de los dos progenitores.
Algunas investigaciones demuestran que determinados problemas médicos podrían aumentar el riesgo de que aparezca el síndrome de Goldenhar, como pueden ser la diabetes gestacional o el uso de ácido retinoico, un fármaco común para curar el acné.
Tratamiento del síndrome de Goldenhar
De momento, no existe un tratamiento que cure el síndrome de Goldenhar. Las medidas que adoptar dependen de los síntomas asociados, de la gravedad de las malformaciones presentes o del tipo de este. Si el síndrome de Goldenhar es leve, sobre todo en los niños, no es necesario establecer ningún tratamiento.
En cambio, si la situación es más compleja, el tratamiento puede variar según las necesidades del paciente. Las malformaciones del cráneo, así como las alteraciones de los ojos y las anomalías de las vértebras, pueden requerir varios tipos de intervenciones, incluso quirúrgicas.
En el caso de los déficits auditivos, estos pueden tratarse con la ayuda de audífonos o aparatos más o menos específicos. Las dificultades de alimentación pueden necesitar la utilización de biberones especiales o el suministro de nutrientes directamente al estómago, mientras que para los problemas de lenguaje se puede recurrir a sesiones de logopedia.
Preguntas frecuentes sobre el síndrome de Goldenhar
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Goldenhar?
El diagnóstico del síndrome de Goldenhar en el neonato se basa en la presencia de los síntomas físicos que lo caracterizan. Entre otros, las anomalías en el oído son fundamentales para confirmar el diagnóstico, pero no hay una prueba real para confirmarlo. Se pueden realizar también pruebas genéticas para excluir otras enfermedades que tienen características similares y realizar otras pruebas para confirmar el diagnóstico, como un TAC, un ecocardiograma o electrocardiograma, controles oculares, ultrasonidos, radiografías y estudios del sueño.
Raramente el diagnóstico del síndrome de Goldenhar es prenatal, pero en la ecografía del feto ya se pueden notar cambios de la mandíbula, el oído o la boca.
¿Cómo puedo prevenir el síndrome de Goldenhar?
De momento, no se puede prevenir el síndrome de Goldenhar, ya que tampoco se conocen bien sus causas. En cualquier caso, es importante que durante el embarazo se sigan las buenas prácticas generales y las instrucciones de nuestro médico.
Si hay antecedentes familiares de síndrome de Goldenhar, las pruebas genéticas y las asesorías pueden ayudar a conocer la probabilidad de que se nos manifieste este trastorno.
¿El síndrome de Goldenhar afecta a la esperanza de vida?
Para el síndrome de Goldenhar
la esperanza de vida varía dependiendo de la gravedad de los síntomas. Muchas personas viven una vida plena y sin grandes limitaciones gracias también a los tratamientos.
¿Qué enfermedades presentan síntomas similares?
Muchos trastornos pueden tener síntomas similares a los del síndrome de Goldenhar:
- Síndrome branquio-oto-renal: caracterizado por anomalías de los arcos branquiales, defectos del oído (como malformaciones de los pabellones auriculares y sordera) y anomalías renales.
- Síndrome CHARGE (conocido también como asociación CHARGE): una enfermedad genética rara, con anomalías auriculares, cardíacas, genitales y urinarias y retraso en el crecimiento y en el desarrollo.
- Síndrome de Townes-Brocks: síndrome caracterizado por malformaciones del oído externo, pérdida auditiva, anomalías de las manos y malformaciones del ano.
- Síndrome de Treacher Collins: enfermedad genética rara que provoca deformaciones y anomalías faciales.
- Asociación VACTERL: trastorno muy raro con presencia simultánea de varias malformaciones congénitas.
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