El síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética grave que afecta exclusivamente a las mujeres y, en concreto, a una de cada 2000-2500 mujeres. La patología toma el nombre del médico americano Henry Turner, que, en 1938, describió el caso de 7 mujeres con algunas características comunes típicas del síndrome, como, por ejemplo, baja estatura y ausencia o desarrollo incompleto de los caracteres sexuales secundarios.
Causas del síndrome de Turner
Las causas principales del síndrome están relacionadas con una ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X o a una alteración estructural de uno de estos dos cromosomas sexuales.
Esta alteración cromosómica (o el defecto del segundo cromosoma X) puede estar provocada por un error durante la formación de las células sexuales o durante el proceso de división celular. Dado que no es una enfermedad genética, estas alteraciones son el resultado de eventos imprevisibles y el historial familiar no parece influir en el desarrollo de la patología.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?
Los síntomas y los signos clínicos del síndrome de Turner son varios, y se pueden dividir según la fase en la que se manifiestan. Así pues, existen síntomas típicos de la primera fase, esto es la prenatal y la infancia, y los que se observan en la segunda fase, que se producen de la adolescencia a la edad adulta.
Primera fase
A continuación, se dividen los síntomas según el sistema afectado:
- Sistema linfático
Uno de los síntomas más habituales en la edad prenatal y la primera infancia es el linfedema, que consiste en un estancamiento de linfa en algunas partes del cuerpo, lo que provoca hinchazón localizada en determinadas zonas, en especial en el cuello, y durante la edad infantil puede llegar a afectar a manos, pies y tobillos.
- Sistema cardiaco
También existen evidencias de anomalías cardiovasculares congénitas, como válvula aórtica bicúspide, coartación, estenosis y regurgitación de la válvula aórtica.
- Sistema renal
Una mujer de cada tres nace con anomalías renales congénitas; en especial, un tercio de las mujeres afectadas por la enfermedad, además de tener una mayor tendencia a sufrir infecciones del tracto urinario e hipertensión, podría presentar riñón de herradura, no desarrollar uno de los dos riñones (agenesia renal) o sufrir una aportación de sangre escasa a este órgano.
- Sistema auditivo
Otra característica típica de la enfermedad es el desarrollo de otitis recurrentes, medias, agudas y con efusión, que podrían provocar, con el paso del tiempo, daños permanentes en el sistema auditivo.
- Otras anomalías físicas
El aspecto de las mujeres con síndrome de Turner se caracteriza por una serie de rasgos físicos que se muestran ya en los primeros años de vida. Además de una estatura más baja de lo normal y un ritmo de crecimiento muy lento, las mujeres con síndrome de Turner presentan diversas anomalías físicas, como cuello torcido, ptosis y epicanto (malformaciones oculares), orejas bajas y pabellón auricular prominente, paladar ojival (paladar alto e hipoconvexo), uñas estrechas y hacia arriba, numerosos neos, mandíbula pequeña, dedos de las manos y de los pies más pequeños de lo normal.
Segunda fase
En la segunda fase, la mujer con síndrome de Turner manifiesta defectos de estatura y problemas relacionados con el sistema reproductor:
- Defectos de estatura
En la adolescencia y en la edad adulta, la paciente presenta baja estatura. En concreto, la estatura es uno de los rasgos más distintivos y, desde la adolescencia, las pacientes son más bajas que la media de sus coetáneas. Se estima que una mujer con el síndrome de Turner mide, como máximo 140 centímetros; esto depende directamente de factores hormonales que impiden el desarrollo de la paciente.
- Sistema reproductivo
En lo que se refiere a los ovarios, su falta de maduración comporta una producción insuficiente de hormonas femeninas, como estrógenos y progesterona y ello, en edad fértil, hace imposible el inicio de la menstruación y, posteriormente, es motivo de esterilidad.
Otros síntomas
Además de las manifestaciones clínicas que hemos indicado, el síndrome causa problemas cardiovasculares que afectan, en especial, a la aorta, defectos del aparato visual (ojo vago, miopía y estrabismo) y problemas esqueléticos (escoliosis e hipercifosis y con el paso del tiempo también osteoporosis a causa de la baja aportación de estrógenos).
Desde el punto de vista cognitivo, el síndrome de Turner puede ser causa de dificultades del aprendizaje de las habilidades no verbales, mientras que, al contrario, los pacientes presentan diversos puntos de fuerza en las habilidades verbales.
Las mujeres afectadas por el síndrome están dotadas de una inteligencia que les permite llevar una vida normal; sin embargo, en la mayor parte de los casos, las pacientes manifiestan problemas psicológicos provocados por su condición física.
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¿Cómo diagnosticar el síndrome de Turner?
El diagnóstico del síndrome de Turner puede realizarse mediante una prueba genética que tiene como objetivo analizar el perfil cromosómico. Una muestra de sangre permite saber si falta el cromosoma X o si presenta alteraciones. Asimismo, se puede realizar un diagnóstico prenatal a través de la amniocentesis, el análisis de las vellosidades coriónicas o al prueba de ADN fetal.
¿Existe una cura para el síndrome de Turner?
Actualmente no existe una terapia que resuelva el síndrome, pero sí diversos tratamientos que alivian los síntomas y los principales signos clínicos. Cada paciente sigue un plan terapéutico que tiene en cuenta sus necesidades específicas, además de la gravedad de la enfermedad. Es necesario tener en cuenta que la gestión de los cuidados implica a varios especialistas como endocrino, cardiólogo, ortopedista, genetista, urólogo, gastroenterólogo, odontólogo y otorinolaringólogo.
Desde el punto de vista hormonal, es fundamental la terapia a base de GH, la hormona del crecimiento, que sirve para mejorar los problemas relacionados con la falta de desarrollo de la estatura de las pacientes y de hormonas sexuales femeninas (estrógenos y progesterona) con el objetivo de favorecer el desarrollo e inducir el ciclo y su regularización. Esta terapia hormonal, por norma, continua hasta la fase de la menopausia.
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