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Detectan una nueva mutación del Síndrome de Usher

Un equipo de investigadores del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) han descubierto una nueva mutación del Síndrome de Usher, una enfermedad hereditaria que causa una pérdida grave de la audición y la visión.  Los autores del hallazgo, los genetistas Ester Pomares y Víctor Abad, junto a los oftalmólogos Rafael Navarro y Anniken Burés, exponen en su trabajo una mutación no descrita hasta ahora, un gen vinculado a esta patología que causa una pérdida progresiva de visión y audición. 

Los investigadores describen el caso de una paciente de 40 años con problemas visuales incipientes, a quien detectaron el gen ARSG alterado, el mismo gen señalado por un grupo investigador israelí que lo vinculó a la enfermedad en 2018. El estudio se ha publicado n el 'American Jorunal of Opthalmology'.

El Síndrome de Usher es la principal causa de sordoceguera congénita. El doctor Juan Royo, experto de nuestra  comunidad , es muy claro respecto a cómo abordar esta enfermedad: “La verdad es que no tiene tratamiento que evite su evolución, aunque la hipoacusia, que es por afectación del oído interno, se puede paliar con prótesis auditivas o implante coclear y el déficit visual, producido por alteración de la retina, parece frenarse con vitamina A”.


Fuente: La Vanguardia