¿Qué es el Síndrome de Susac?
El síndrome de Susac es una afección autoinmune que daña los vasos sanguíneos más pequeños del cerebro, la retina y el oído interno.
Los expertos de Gaes
Redacción editorial
El síndrome de Treacher-Collins o síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
El síndrome de Treacher Collins o de Franceschetti-Zwahlen-Klein, conocido también con el nombre de disostosis mandibulofacial es una enfermedad genética rara que provoca deformidades y anomalías en la cara. Se puede adquirir en la fase de desarrollo embrionario o ser una condición hereditaria. Se estima que afecta a 1 niño de cada 50.000. La patología toma el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins que en 1900 describió por primera vez este transtorno.
Causas del síndrome de Treacher Collins
Las principales causas de la enfermedad se pueden atribuir a la mutación de algunos genes que componen el ADN, conocidos con las siglas TCOF1, POLR1C y POLR1D. Estos genes residen, respectivamente, en los cromosomas 5, 6 y 13 y, en ausencia de mutaciones, producen una proteína fundamental para el correcto desarrollo de los huesos y de los tejidos blandos de la cara.
Las causas de esta anomalía se deben a una mutación de tipo hereditario, transmitida por los progenitores, o a una mutación adquirida a lo largo del desarrollo embrionario. Estadísticamente, es más habitual el segundo caso (esto es, aquellos en que el feto sufre el síndrome por una mutación adquirida durante la embriogénesis) con una relación de 60% frente al 40% de los casos que se deben a una mutación hereditaria.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Treacher Collins?
Los síntomas abarcan desde anomalías faciales (hipoplasia) hasta problemas que afectan a los huesecillos del oído y los huesos de la mandíbula (micrognatia). En general, la sintomatología varía en cada paciente, y según la gravedad de la patología pueden producirse manifestaciones severas y, en otros casos, consecuencias más leves. Todo depende del nivel de desarrollo de los huesos de la cara.
En especial, en lo que se refiere a la cara, el síndrome provoca:
- Micrognatia, esto es, mandíbula y mentón con unas dimensiones bastante más pequeñas que la media
- Falta de desarrollo o desarrollo anómalo de los pómulos
- Varios tipos de anomalías oculares (ojos orientados hacia abajo, colomoba de los párpados inferiores, esto es, defecto de una parte de los párpados, ptosis palpebral que consiste en la caída de los párpados y estrechamiento de las vías lagrimales)
En el 77% de los casos, el síndrome comporta anomalías del oído externo, como la ausencia o el desarrollo incompleto de los pabellones auriculares. En concreto, en el 36% de estos casos, las anomalías del oído externo determinan un desarrollo insuficiente (microtia) o el estrechamiento (estenosis) de los canales auditivos externos.
En el 40-50% de los casos, el síndrome es causa de hipoacusia transmisiva, que provoca pérdida o reducción auditiva, debido a las alteraciones de la cadena de los huesecillos y a un desarrollo incompleto del oído medio; sin embargo, en este caso, las partes del oído interno tienden a preservarse.
En los casos graves, el síndrome puede llegar a provocar:
- Braquicefalia (anomalía craneal con aplastamiento posterior de la cabeza)
- Deformidad de los dientes (falta de formación de los dientes o diastema dental, esto es, espacio excesivo entre un diente y otro)
- Macrostomía (ampliación de la apertura de la boca)
- Palatosquisis (malformación del paladar)
- Defectos cardiacos
- Deformidades nasales
Incluso, en los casos más graves, el paciente debe afrontar otras consecuencias, como déficits respiratorios y de masticación, causados por la anomalía de pómulos, mandíbula, mentón y dientes, problemas auditivos debidos a un desarrollo anómalo o a una falta de desarrollo de las orejas, e incluso una reducción de la vista.
El paciente no sufre ninguna modificación de sus cualidades intelectuales y, en general, tiene una inteligencia normal; sin embargo, desde un punto de vista psicológico, los pacientes deben afrontar diversas consecuencias, como depresión y fobia social, debido a las deformidades faciales, lo que disminuye su calidad de vida.
¿Cómo diagnosticar el síndrome de Treacher-Collins?
Los médicos tienen a disposición diferentes maneras para efectuar un diagnóstico: se parte, en primer lugar, de la anamnesis y el examen objetivo del paciente; además, se puede realizar una prueba genética que consiste en la búsqueda de las mutaciones a cargo de los genes críticos y permite localizar cualquier mutación de estos.
Una vez diagnosticado el síndrome, se podrá profundizar en la evaluación de este con otras pruebas diagnósticas, como TAC y rayos X, con el objetivo de delinear más claramente el cuadro clínico del paciente. Asimismo, es posible un diagnóstico prenatal gracias a una prueba genética mediante amniocentesis y análisis de las vellosidades coriónicas.
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¿Existe una cura para el síndrome de Treacher-Collins?
Esta patología no se puede curar ni prevenir, pero una vez diagnosticada, se puede intervenir con tratamientos quirúrgicos faciales y otros instrumentos para disminuir los síntomas.
La terapia sintomática depende de la gravedad de la enfermedad y puede afectar a una serie de intervenciones de cirugía maxilofacial para curar las deformaciones de paladar, pómulos, nariz, orejas y dientes. Es importante utilizar gafas graduadas en caso de problemas de vista y audífonos para los déficits auditivos, además de recurrir a terapia psicológica para contener las consecuencias depresivas y de fobias debidas a las deformidades.
