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¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo afecta a las mujeres. Descubre las causas y los síntomas.

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El síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una enfermedad genética grave que afecta exclusivamente a las mujeres y, en concreto, a una de cada 2000-2500 mujeres. La patología toma el nombre del médico americano Henry Turner, que, en 1938, describió el caso de 7 mujeres con algunas características comunes típicas del síndrome, como, por ejemplo, baja estatura y ausencia o desarrollo incompleto de los caracteres sexuales secundarios.

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Causas del síndrome de Turner

Las causas principales del síndrome están relacionadas con una ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X o a una alteración estructural de uno de estos dos cromosomas sexuales.

Esta alteración cromosómica (o el defecto del segundo cromosoma X) puede estar provocada por un error durante la formación de las células sexuales o durante el proceso de división celular.  Dado que no es una enfermedad genética, estas alteraciones son el resultado de eventos imprevisibles y el historial familiar no parece influir en el desarrollo de la patología.

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¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

Los síntomas y los signos clínicos del síndrome de Turner son varios, y se pueden dividir según la fase en la que se manifiestan. Así pues, existen síntomas típicos de la primera fase, esto es la prenatal y la infancia, y los que se observan en la segunda fase, que se producen de la adolescencia a la edad adulta.

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¿Cómo diagnosticar el síndrome de Turner?

El diagnóstico del síndrome de Turner puede realizarse mediante una prueba genética que tiene como objetivo analizar el perfil cromosómico. Una muestra de sangre permite saber si falta el cromosoma X o si presenta alteraciones.  Asimismo, se puede realizar un diagnóstico prenatal a través de la amniocentesis, el análisis de las vellosidades coriónicas o al prueba de ADN fetal.

¿Existe una cura para el síndrome de Turner?

Actualmente no existe una terapia que resuelva el síndrome, pero sí diversos tratamientos que alivian los síntomas y los principales signos clínicos.  Cada paciente sigue un plan terapéutico que tiene en cuenta sus necesidades específicas, además de la gravedad de la enfermedad. Es necesario tener en cuenta que la gestión de los cuidados implica a varios especialistas como endocrino, cardiólogo, ortopedista, genetista, urólogo, gastroenterólogo, odontólogo y otorinolaringólogo. 

Desde el punto de vista hormonal, es fundamental la terapia a base de GH, la hormona del crecimiento, que sirve para mejorar los problemas relacionados con la falta de desarrollo de la estatura de las pacientes y de hormonas sexuales femeninas (estrógenos y progesterona) con el objetivo de favorecer el desarrollo e inducir el ciclo y su regularización. Esta terapia hormonal, por norma, continúa hasta la fase de la menopausia.

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