Síndrome de Usher

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que se manifiesta a través de una pérdida de la audición y de la visión. La pérdida auditiva puede presentar diferentes intensidades según los pacientes y se debe a un desarrollo excepcional de las células ciliadas que son las encargadas de recoger el sonido. Esta misma evolución inusual puede hacer que los pacientes experimenten problemas de equilibrio. La pérdida visual se debe a la retinitis pigmentaria que causa, sobre todo, que va haciendo que el campo visual se reduzca progresivamente.

Esta afección se presenta de maneras diferentes y se han identificado tres variantes conocidas como tipo 1, 2 y 3. El síndrome de Usher tipo 1 se manifiesta con una sordera profunda desde el nacimiento y problemas de equilibrio. La pérdida visual suele desencadenarse a partir de los 8 o 10 años. Los niños presentan dificultades para caminar y para aprender a hablar. En el síndrome de Usher tipo 2, la sordera también es de nacimiento pero acostumbra a ser más moderada, la pérdida de visión se presenta un poco más tarde y su evolución es más lenta. Y en el síndrome de Usher tipo 3, los síntomas se presentan de manera más tardía al final de la adolescencia o en la juventud y es la menos habitual.

Las deficiencias auditivas, la pérdida de visión y los problemas de equilibrio  y vértigo son los síntomas más habituales del síndrome de Usher. La sordera se presenta con diferente intensidad según el tipo de síndrome y los pacientes y puede ir desde la hipoacusia hasta la sordera profunda. En el caso de la visión, la pérdida es progresiva y se manifiesta como lo que se conoce como ceguera nocturna o visión de túnel, que supone una reducción del campo de visión y va intensificando hasta degenerar en ceguera en muchos casos. La pérdida de equilibrio va asociada a la afección auditiva. Como la mayor parte de los pacientes son niños y niñas, estos síntomas puede provocar dificultades de aprendizaje tanto del habla como de la motricidad.

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria. Técnicamente se conoce como una enfermedad autosómica y recesiva. Autosómico quiere decir que tanto los hombres como las mujeres tienen la misma probabilidad de desarrollarla. Recesivo significa que una persona puede ser portadora sin llegar a desarrollar los síntomas, debido a que es necesario que herede los dos genes mutados responsables del síntoma por parte de los dos progenitores. Es decir, para que una persona desarrolle la enfermedad es necesario que los dos progenitores sean portadores y que se transmita en ambos casos el gen mutado. Es decir, el hijo o la hija de dos padres portadores tiene el 50% de posibilidades de ser portador y el 25% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Según el tipo de Síndrome de Usher que presente el paciente, las opciones de adoptar ayudas auditivas son diferentes. En el caso del Síndrome de Usher tipo 1 la respuesta más adecuada suelen ser los implantes cocleares. Mientras que en los casos de Síndrome de Usher tipo 2 y tipo 3, la solución más útil puede ser un audífono. Para encontrar la ayuda más adecuada es necesario consultar con los profesionales médicos. En todo caso, sobre todo en los dos primeros tipos es importante un diagnóstico precoz y el uso temprano de ayudas auditivas para minimizar el impacto del síndrome en los procesos de aprendizaje de los niños y las niñas.