El síndrome debe su nombre a DJ Waardenburg, el oculista holandés que en 1951 identificó este trastorno. Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento a lo largo de la vida de una persona afectada, pero no todas las personas con síndrome de Waardenburg deberán afrontar los mismos síntomas y no todas perderán el oído, a pesar de que sea el síntoma más común.

Veamos ahora en el síndrome de Waardenburg cuál es el cromosoma afectado: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genéticamente heterogénea: en las personas diagnosticas con este trastorno se han identificado mutaciones en 6 genes diferentes: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3), y EDN3 (20q13.32). 

Algunas de estas mutaciones se asocian con los tipos 1 y 3 del síndrome, que siguen un esquema autosómico dominante y hereditabilidad: basta con que uno de los dos progenitores tenga este trastorno para heredarlo. También los tipos 2 y 4 tienen un modelo de hereditabilidad dominante, pero pueden heredarse siguiendo un modelo genético recesivo en el que los genes mutados pueden ocultarse durante diversas generaciones antes de ser heredados.

Se considera que la incidencia mundial es de 1 caso cada 20.000-40.000 personas. El síndrome de Waardenburg de tipo 1 y 2 es el más habitual, mientras que el tipo 3 y 4 es más raro. En total, el síndrome es responsable de aproximadamente el 3% de todos los casos de pérdida auditiva congénita.

De momento no existe tratamiento para el síndrome de Waardenburg, pero una persona con este trastorno tiene una expectativa de vida típica y puede llevar una vida normal. Sin embargo, es fundamental gestionar los síntomas a medida que aparecen. Los tratamientos más habituales incluyen: