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El síndrome de Goldenhar

Más información sobre el síndrome de Goldenhar, caracterizada por un desarrollo anormal del ojo, el oído y columna vertebral.

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Los expertos de Gaes Redacción editorial
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¿Qué es el síndrome de Goldenhar?

El síndrome de Goldenhar es una enfermedad rara congénita. Quien la sufre tiene los huesos y los músculos de una parte de la cara, o de ambas, poco desarrollados, con malformaciones en el oído y el ojo y anomalías vertebrales. 

Esta enfermedad debe su nombre al investigador que la identificó por primera vez en 1952.

Los síntomas del síndrome de Goldenhar

El síndrome de Goldenhar se conoce también como óculo-aurículo-vertebral o microsomía hemifacial. Los síntomas principales, que pueden afectar solo un lado de la cara o el cuerpo, son 3:

  • Desarrollo reducido del maxilar o de la mandíbula, que causa asimetría de la cara.
  • Malformaciones del oído con dificultad para oír y problemas también en el ojo, con aparición de quistes.
  • Anomalías en las vértebras.
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¿Cuáles son las causas del síndrome de Goldenhar?

Para los expertos, aún no están claras las causas del síndrome de Goldenhar. 

Se cree que las causas son multifactoriales, es decir, una interacción entre causas genéticas y medio ambientales. Los casos son esporádicos, pero en el 2% se origina en la familia, ya que deriva de uno o de los dos progenitores. 

Algunas investigaciones demuestran que determinados problemas médicos podrían aumentar el riesgo de que aparezca el síndrome de Goldenhar, como pueden ser la diabetes gestacional o el uso de ácido retinoico, un fármaco común para curar el acné.  

Tratamiento del síndrome de Goldenhar

De momento, no existe un tratamiento que cure el síndrome de Goldenhar. Las medidas que adoptar dependen de los síntomas asociados, de la gravedad de las malformaciones presentes o del tipo de este. Si el síndrome de Goldenhar es leve, sobre todo en los niños, no es necesario establecer ningún tratamiento. 

En cambio, si la situación es más compleja, el tratamiento puede variar según las necesidades del paciente. Las malformaciones del cráneo, así como las alteraciones de los ojos y las anomalías de las vértebras, pueden requerir varios tipos de intervenciones, incluso quirúrgicas.

En el caso de los déficits auditivos, estos pueden tratarse con la ayuda de audífonos o aparatos más o menos específicos. Las dificultades de alimentación pueden necesitar la utilización de biberones especiales o el suministro de nutrientes directamente al estómago, mientras que para los problemas de lenguaje se puede recurrir a sesiones de logopedia.

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Preguntas frecuentes sobre el síndrome de Goldenhar

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