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Terapia génica contra la sordera por mutación genética
La Clínica Universitaria de Navarra (CUN) se ha convertido en el primer hospital español en tratar la hipoacusia severa-profunda con terapia génica. La beneficiaria ha sido la pequeña Abril, de 14 meses, que sufre esta pérdida auditiva a causa de una mutación genética. Una inyección en el oído interno busca corregir esta alteración y revertir esta hipoacusia.
Corregir la mutación del gen OTOF
El procedimiento realizado consistió en, mediante una pequeña incisión en la oreja derecha, inocular la terapia génica DB-OTO, desarrollada por la empresa estadounidense Regeneron Pharmaceuticals. El tratamiento contiene la versión ‘correcta’ del gen OTOF, que cuando se altera, como ocurría con Abril, afecta directamente a la audición. Se trata de la primera intervención de este tipo que se realiza en España, y se enmarca en el ensayo clínico internacional en fase I/II CHORD, en el que también participan el Hospital Addenbrooke de Cambridge, en Reino Unido y el Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid -en este último también se ha realizado ya una primera intervención a una niña de dos años.
Complementar o ser alternativa al implante coclear en el futuro
En casos como los de Abril, en niños con pérdida auditiva severa prelingüística -que se produce antes de adquirir las competencias verbales- la intervención temprana es clave para un correcto desarrollo cognitivo de los pequeños. Actualmente, la solución más eficaz en estos casos es el implante coclear, pues estos dispositivos electrónicos sustituyen al oído externo, medio e interno recogiendo sonidos y transformándolos en estímulos eléctricos que se transmiten al nervio auditivo. En un nota de prensa de la CUN, el doctor Manuel Manrique, director del Departamento de Otorrinolaringología de la clínica, explica que “con los implantes cocleares hemos podido ofrecer a los pacientes un procedimiento paliativo. Sin embargo, con esta nueva terapia estamos hablando de algo radicalmente distinto que abre las puertas a un posible procedimiento curativo”.
Terapia génica: resultados esperanzadores pero aún en fase experimental
Aunque los resultados obtenidos hasta ahora para revertir la pérdida auditiva con ensayos de terapia génica han sido esperanzadores -en China y Estados Unidos, por ejemplo- no se puede hablar aún de un tratamiento efectivo y demostrado. El propio doctor Manrique ha recordado que “estamos en un ensayo clínico por lo que, en ningún caso, debe interpretarse como un tratamiento de eficacia y seguridad demostrada en fase de comercialización”. Aparte, la terapia aplicada por la CUN está diseñada para tratar la hipoacusia severa causada por la mutación del gen OTOF, no por otros motivos.
