El síndrome de Pendred es una enfermedad autosómica recesiva, clásicamente definida por una combinación de sordera neurosensorial congénita bilateral y por la presencia de bocio, una patología que presenta un aumento del volumen de la tiroides.

Los síntomas del síndrome de Pendred son:

• Sordera neurosensorial congénita, el grado y el momento en que aparece son variables; 
• Bocio: aumento de volumen de la glándula tiroides;
• Vértigo y problemas de equilibrio causados por una función vestibular alterada.

Como orientación, en el 50% de los casos del síndrome de Pendred la causa es desconocida. Se sospecha que puede estar relacionada con factores genéticos y medioambientales, pero las investigaciones aún no han descubierto una causa específica.

La única causa del síndrome de Pendred conocida, responsable de la restante mitad de los casos, es la mutación del gen SLC26A4. Este gen ofrece las instrucciones para la producción de una proteína llamada pendrina, responsable del transporte de iones como cloruro, yoduro y bicarbonato dentro y fuera de las células y, en consecuencia, importante para mantener unos niveles correctos de iones en la tiroides y en el oído interno.

El desequilibrio de estos iones interrumpe el desarrollo y la función de la glándula tiroides y de las estructuras del oído interno, que lleva a los característicos síntomas del síndrome de Pendred anteriormente indicados.

El síndrome de Pendred se diagnostica sobre todo por la presencia de:

• Pérdida auditiva;
• Anomalías del hueso temporal del oído interno
• Presencia de bocio;
• Test de perclorato anómalo, útil para diagnosticar la función tiroidea.

El diagnóstico de estas anomalías puede realizarse mediante tomografía computerizada o resonancia magnética por imágenes. Es preferible la TC ya que ofrece una mejor evidencia de eventuales cambios óseos. Posteriormente, el diagnóstico se confirma con prueba genéticas moleculares específicas.