El síndrome de Stickler
Descubre el síndrome de Stickler, una enfermedad hereditaria que causa pérdida de audición, problemas visuales y articulares.
Los expertos de Gaes
Redacción editorial
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El síndrome de Stickler es una enfermedad genética que afecta los tejidos conectivos de la cara, provocando problemas de vista y oído y alteraciones esqueléticas. Este problema hereditario normalmente se diagnostica en neonatos y en niños.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Stickler?
Los síntomas del síndrome de Stickler pueden variar de una persona a otra, y a menudo los individuos que lo sufren presentan solo algunos de estos. Los más comunes y reconocidos son:
- Palatosquisis: malformación que afecta al paladar y crea la presencia de una fisura;
- Cara aplanada y dimensiones reducidas de la nariz;
- Micrognacia: mandíbula inferior de dimensiones reducidas;
- Problemas de oído y pérdida auditiva;
- Problemas en los huesos y en las articulaciones;
- Problemas en los ojos, como miopía grave y desprendimiento de la retina.
Tipos de síndrome de Stickler
Aunque no todo el mundo está de acuerdo, la mayor parte de los expertos divide el síndrome de Stickler en tres tipos:
El síndrome de Stickler tipo I (STL1) es responsable de aproximadamente el 70% de los casos diagnosticados y se presenta con una amplia variedad de síntomas que afectan el ojo, el oído, el aspecto de la cara, el paladar y el sistema músculo-esquelético y se produce a causa de mutaciones sobre todo del gen COL2A1 en el cromosoma 12q13 .11. El modelo de herencia para el síndrome de Stickler de tipo I es autosómico dominante.
El síndrome de Stickler de tipo II (STL2) se produce a causa de mutaciones del gen COL11A1 en el cromosoma 1p21. Los pacientes con otra patología, llamada síndrome de Marshall, pueden sufrir también mutaciones de COL11A1, pero los pacientes con síndrome de Stickler de tipo II tiene un fenotipo más leve con dismorfismos faciales menos evidentes respecto a los pacientes con síndrome de Marshall. La catarata y la hipoacusia de aparición precoz más grave son más habituales en el Stickler de tipo II respecto a los pacientes con tipo Stickler I. El modelo de herencia es autosómico dominante.
El síndrome de Stickler de tipo III (STL3) se ha descrito como la forma no ocular del síndrome de Stickler, que afecta al oído y a las articulaciones, con dismorfismos craneofaciales y sin afectación en los ojos. El síndrome de Stickler de tipo III está provocado por mutaciones del gen COL11A2 en el cromosoma 6p21.3. El modelo de herencia es autosómico dominante.
Causas del síndrome de Stickler
El síndrome de Stickler está provocado por mutaciones de uno de los genes responsables de la formación del colágeno, una proteína fibrosa que conecta y sostiene tejidos como la piel, los músculos y los huesos. Si sufre este síndrome, afecta sobre todo al colágeno usado para la producción de cartílagos y de la sustancia gelatinosa en el interior de los ojos.
¿Existe una cura para el síndrome de Stickler?
Si bien no existe ningún tratamiento para el síndrome de Stickler, pueden tratarse algunos síntomas específicos. Por ejemplo, algunos síntomas relacionados con las deformidades faciales pueden corregirse con cirugía plástica. De la misma manera, las alteraciones funcionales de la capacidad auditiva pueden resolverse con la utilización de audífonos o implantes cocleares.
