La pérdida auditiva hereditaria
La pérdida auditiva hereditaria es aquella cuyo origen se encuentra en alteraciones genéticas transmitidas de padres a hijos. La también llamada hipoacusia genética está detrás de casi el 60% de las pérdidas de audición en niños, si bien pueden presentar desde el nacimiento o en futuras etapas. La identificación previa de esa carga genética que puede provocar hipoacusia es clave para un trabajo preventivo previo.
Tipos de pérdida auditiva hereditarias
La gran mayoría de hipoacusias hereditarias son pérdidas auditivas neurosensoriales -cerca del 80%. Este tipo de hipoacusia es la que se produce cuando hay daño en el oído interno o los nervios auditivos, lesiones que alteran la correcta transmisión del sonido al oído. No obstante, también la pérdida auditiva conductiva puede ser hereditaria, ya que en ocasiones la alteración genética transmitida de padres a hijos puede afectar al oído medio u oído externo (un ejemplo podría ser la otosclerosis).
Tipos genéticos de la pérdida auditiva hereditaria
La pérdida auditiva hereditaria se puede dividir en dos tipos según la alteración genética que lo produce:
- Pérdida auditiva hereditaria no sindrómica, que representa la mayoría de casos (70%) y que es aquella en la que la hipoacusia es el único síntoma presente.
- Pérdida auditiva hereditaria sindrómica, que supone cerca del 30% de los diagnósticos y que se caracteriza porque la hipoacusia es un síntoma asociado a otras patologías, la mayoría enfermedades raras , como por ejemplo, el síndrome de Usher o el síndrome de Pendred.
La pérdida auditiva neurosensorial es la mayoritaria dentro de las hipoacusias hereditariasPrevalencia del 80%
Formas de transmisión de la pérdida auditiva hereditaria
La pérdida auditiva hereditaria puede transmitirse de padres a hijos de dos formas diferentes:
-
Transmisión hereditaria recesiva, que es la más común y que se produce cuando ambos padres, a pesar no tener hipoacusia, poseen y transmiten el gen mutado a su hijo o hija.
- Transmisión hereditaria dominante, que es aquella en la que uno de los progenitores presenta un gen mutado y el otro no, 'imponiéndose' el primero al segundo y causando la hipoacusia.
Revisión auditiva: el mejor tratamiento contra la pérdida auditiva hereditaria
La pérdida auditiva hereditaria no tiene porqué aparecer en el nacimiento, sino que puede manifestarse meses o años después. Además, la hipoacusia genética suele ser progresiva o evolutiva. Por lo tanto, un seguimiento continuo, con revisiones auditivas periódicas supone el mejor tratamiento para prevenir y detectar de forma precoz su aparición. En el caso de los niños, un diagnóstico temprano es clave para evitar retrasos en el lenguaje o complicaciones en el aprendizaje.
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