Síndrome de Perrault, otra enfermedad rara que causa hipoacusia

El síndrome de Perrault es una enfermedad rara que se caracteriza por causar pérdida auditiva neurosensorial (PAN) bilateral -es decir, que afecta a los dos oídos. Se trata de un trastorno genético poco común que afecta tanto a hombres como a mujeres, si bien a estas también les puede provocar disfunción en los ovárica.  

El síndrome de Perrault provoca pérdida auditiva neurosensorial desde el nacimiento o en edades muy tempranas, tal y como señala la National Organization for Rare Disasters (NORD). Se trata de una pérdida de audición progresiva e irreversible. No obstante, la enfermedad en sí no se suele diagnosticar, en el caso de las mujeres, hasta la edad adulta temprana, cuando se constata una pubertad tardía.

El síndrome de Perrault se considera una enfermedad rara atendiendo a su baja incidencia,. De hecho, hasta 2024 se habían notificado poco más de 100 casos en el mundo, la mayoría en mujeres. 

Cómo señalábamos, la pérdida auditiva que caracteriza al síndrome de Perrault es gradual. Por tanto, el tratamiento dependerá de esta evolución y de su severidad. Los audífonos suelen ser la solución auditiva prescrita en las primeras fases de este tipo de hipoacusia. Cuando esta se agrava, el implante coclear puede ser la mejor opción para tratar esta pérdida de audición neurosensorial.

El síndrome de Perrault, aparte de pérdida de audición tanto en hombres como en mujeres, también puede provocar disfunción ovárica en las mujeres, que puede derivar en insuficiencia ovárica primaria o disgenesia ovárica. En estos casos, los síntomas pueden ser varios:

• Pubertad tardía
• Ausencia prematura de la menstruación (amenorrea primaria)
• Menopausia precoz

El tratamiento de la disfunción ovárica provocada por el síndrome de Perrault suele ser una terapia de reemplazo hormonal (estrógenos y progesterona). El objetivo es mantener lo que se llaman caracteres sexuales secundarios., que se desarrollan durante la pubertad y que implican cambios físicos propios de las mujeres (menstruación, desarrollo de mamas, cambio en la voz o aparición de vello en pubis o axilas, por ejemplo).