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Qué es el síndrome de Charge
El síndrome de CHARGE es una enfermedad congénita rara que se caracteriza por anomalías múltiples, principalmente coloboma -falta de tejido ocular-, malformaciones cardíacas, atresia/estenosis coanal, retraso psicomotor y/o de crecimiento, hipolapsia genital y anomalías del oído (de hecho su nombre -‘CHARGE’- es un acrónimo en inglés de estas cuatro afecciones ).
Causa del síndrome de CHARGE
La causa del síndrome de CHARGE es CHARGE es la mutación de un gen llamado CHD7 en el cromosoma 8. Este cambio genético es el causante del patrón de anomalías múltiples que caracteriza a esta patología. La prevalencia de esta mutación es de 1 bebé por cada 10.000 nacimientos.
Síntomas del síndrome de CHARGE
Las anomalías desde el nacimiento que caracterizan al síndrome de CHARGE son las que, como decíamos, dan nombre a la propia patología.
- Coloboma, que es una afección donde parte del tejido del ojo está ausente. Por ejemplo, el iris, la pupila, la retina o el cristalino, entre otras.
- Malformaciones cardíacas.
- Atresia coanal, que supone el bloqueo o estrechamiento de las vías aéreas nasales por un tejido.
- Retraso psicomotor y/o de crecimiento.
- Hipolapsia genital, que se caracteriza por anomalías, ausencias o malformaciones en la zona genital
- Malformaciones del oído, que se caracterizan, con frecuencia, por presentar orejas más cortas y anchas, con lóbulos pequeños. También pueden presentarse anomalías en los huesos del oido medio o la cóclea.
Síndrome de CHARGE y pérdida de audición
Otro de los síntomas asociados al síndrome de CHARGE puede ser la pérdida de audición conductiva, que se produce cuando hay una malformación en los huesos del oído. En casi la mitad de los casos, la pérdida de audición registrada oscila entre severa y profunda. También hay casos en los que la hipoacusia se origina por una malformación de la cóclea, en el oído interno.
Tratamiento de la pérdida de audición a causa del síndrome de CHARGE
En los casos en los que el síndrome de CHARGE causa pérdida auditiva conductiva severa o profunda, a los pocos meses del nacimiento se puede plantear una intervención quirúrgica para colocar en el niño o niña un implante coclear. Se trata de la solución más efectiva poder oír y desarrollar así la capacidad verbal, clave para el desarrollo y aprendizaje.
